top of page
Wat zijn SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen?
SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen (SRD) zijn ultra-zeldzame genetische stoornissen die ontstaan door een variant (mutatie) in het SYNGAP1-gen.
Het SYNGAP1-gen ligt op chromosoom 6 en codeert voor het SYNGAP-eiwit. Dit eiwit speelt een cruciale rol als regulator in de synapsen, de contactpunten waar zenuwcellen (neuronen) met elkaar communiceren. Door een mutatie in het gen wordt er te weinig functioneel SYNGAP-eiwit aangemaakt. Dit tekort maakt de synapsen overactief, waardoor de communicatie tussen zenuwcellen verstoord raakt. Daardoor ontstaan de typische neurologische klachten bij mensen met SYNGAP1.
Richard Huganir, Dendritic Spine Enlargement in Neurons with SynGAP Mutations
Wat zijn de symptomen van SYNGAP1
SYNGAP1 wordt beschouwd als een spectrumstoornis, omdat niet alle patiënten op dezelfde manier of met dezelfde ernst worden getroffen. De onderstaande lijst bevat de meest voorkomende symptomen. Patiënten met SYNGAP1 vertonen niet altijd ál deze symptomen.
-
Intellectuele beperking (mild tot ernstig)
-
Hypotonie (lage spierspanning)
-
Globale ontwikkelingsachterstand
-
Epilepsie (subtiele ooglidfladderingen, korte schokjes, starende aanvallen en dropaanvallen)
-
Sensorische verwerkingsstoornis
-
Vertraging in grove en fijne motoriek
-
Dyspraxie (coördinatiestoornis)
-
Spraakvertraging / apraxie (mild tot ernstig)
-
Autisme spectrum stoornis
-
Slaap- en gedragsstoornissen
-
Visuele afwijkingen
Wat veroorzaakt SYNGAP1?
SYNGAP-gerelateerde aandoeningen worden veroorzaakt door een variant in het SYNGAP1-gen (6p21.32). Het menselijk lichaam bestaat uit biljoenen cellen. Elke cel bevat 23 paar chromosomen (totaal 46). Elk chromosoom bevat duizenden genen. De meeste genen komen ook in paren voor en we krijgen één kopie van elke ouder. De rol van genen is om eiwitten te produceren. Eiwitten worden gebruikt om de weefsels en organen van het lichaam te reguleren. Een gen kan stoppen met werken of niet meer goed werken wanneer er een variant optreedt (soms ook wel mutatie of verandering genoemd). Een variant is een fout die ontstaat, vergelijkbaar met een typfout, wanneer het DNA wordt gekopieerd van cel naar cel of door omgevingsfactoren. Een de novo-variant betekent dat de variant voor het eerst in de familie aanwezig is en zeer vroeg in het voortplantingsproces is ontstaan. De meeste SYNGAP1-patiënten hebben de novo-varianten. Als je toegang hebt tot een genetisch rapport, kan dit artikel je helpen het beter te begrijpen. De belangrijkste typen varianten die worden gevonden zijn:
-
Nonsense (onzinmutatie)
-
Missense (vervanging van een aminozuur)
-
Frameshift (verschuiving van het leesraam)
-
Duplication (duplicatie)
-
Deletion (deletie)
Voor meer informatie over deze typen kun je terecht op: ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/possiblemutations.
Is er een behandeling voor SYNGAP1?
Momenteel is er geen genezing of specifieke behandeling voor de onderliggende aandoening die SYNGAP1 veroorzaakt. Er zijn echter wel intense therapieën die SYNGAP1-patiënten kunnen helpen om hun vaardigheden te verbeteren en mijlpalen te bereiken. De meest voorkomende therapieën zijn: Fysiotherapie, Ergotherapie, Logopedie,
Ontwikkelingsgerichte therapie, Toegepaste Gedragsanalyse (ABA)-therapie.
SYNGAP1-patiënten kunnen vaak goed reageren op alternatieve therapieën, zoals: Hippotherapie (paardentherapie), Aquatherapie (watertherapie), Muziektherapie, enzovoort.
Maak je geen zorgen als je kind langer doet over dingen dan andere kinderen. SYNGAP1-patiënten blijven vooruitgang boeken en bereiken belangrijke mijlpalen op hun eigen tempo. Onderzoek naar behandelingen vindt wereldwijd plaats, met laboratoria in de Verenigde Staten, Canada, Australië, India en Europa.
bottom of page