top of page

SYNGAP1-bronnen voor pas gediagnosticeerde families

​​Waarschijnlijk hoorde u de term SYNGAP1 voor het eerst op de dag dat iemand van wie u houdt de diagnose kreeg. Een diagnose van SYNGAP1 kan overweldigend zijn, en veel ouders voelen zich in het begin onzeker of alleen. Wij willen u laten weten dat er een wereldwijde gemeenschap is van families, artsen en onderzoekers die samen werken aan betere behandelingen. Bij CURE SYNGAP1 proberen we een deel van die onzekerheid weg te nemen door informatie en steun te bieden — niet alleen aan nieuwe families, maar aan alle families, ook terwijl hun kinderen ouder worden. De snelste en meest waardevolle bron hiervoor is onze ouder-WhatsAppgroep, waar dagelijks ervaringen, praktische tips en het laatste nieuws worden gedeeld door families die precies weten wat u doormaakt. We raden iedereen van harte aan om lid te worden. Heeft u daarnaast nog vragen waar u geen antwoord op vindt? Stuur gerust op elk moment een e-mail naar info-eu@cureSYNGAP1.org — we helpen u graag verder. U staat er niet alleen voor. CURE SYNGAP1 is een gemeenschap van families zoals u, die zich inzetten om elkaar te helpen.​ 

Eerste stappen

 

Richtlijnen om epileptische aanvallen te herkennen

Ongeveer 80–90% van de mensen met SYNGAP1 ontwikkelt epileptische aanvallen. De meeste kinderen krijgen hun eerste aanvallen tussen de leeftijd van 2 en 4 jaar. 

Als uw kind met SYNGAP1 nog niet door een neuroloog is gediagnosticeerd met epileptische aanvallen, zijn hier enkele voorbeelden van signalen waar u op kunt letten, waaronder de zeer typische SYNGAP-eetaanval:
https://www.youtube.com/watch?v=qxG0Rxo3Qvk
https://www.youtube.com/shorts/2FAG67JrmTY

Epileptische aanvallen kunnen moeilijk te herkennen zijn, omdat sommige zeer kort zijn en slechts een fractie van een seconde duren. De meeste SYNGAP-aanvallen zijn atypische absence-aanvallen (bijvoorbeeld wegstaren of met de ogen wegdraaien) of atonische aanvallen (plotseling door de knieën zakken, vallen of een hoofdknik). Sommige mensen met SYNGAP1 ontwikkelen een ernstigere vorm van epilepsie, het Lennox-Gastaut-syndroom. Veel mensen met SYNGAP1 krijgen aanvallen tijdens het eten, zelfs wanneer zij verder aanvalsvrij zijn.

Het onder controle krijgen van epileptische aanvallen zou een prioriteit moeten zijn, maar er bestaat binnen onze gemeenschap geen standaardbehandeling die voor iedereen werkt. Sommige patiënten hebben voldoende aan één medicijn, terwijl anderen een combinatie van medicijnen nodig hebben en/of een speciaal dieet volgen voor betere resultaten (veelgebruikte epilepsiediëten zijn het ketogeen dieet of het Modified Atkins-dieet).

​Vindt u hier een lijst met anti-epileptica die door andere ouders zijn beoordeeld en gebruikt om aanvallen bij hun kinderen met SYNGAP1 onder controle te houden.
Werk nauw samen met uw neuroloog om ervoor te zorgen dat de best mogelijke behandeling wordt gevonden voor de epilepsie van uw kind met SYNGAP1. 

Blogs en advies van andere ouders na de diagnose

An Emotional Journey Begins – After a SYNGAP1 Diagnosis - (blog.post)
A message to the newly diagnosed SYNGAP1 parent - (blog.post)
We Were Searching for Syngap; We Just Didn’t Know It - (blog-post) 
From Simons Searchlight, a CURE SYNGAP1 Partner – A Family Guide: Navigating Life After a Rare Genetic Diagnosis​

bottom of page