top of page

Is er een behandeling voor SYNGAP1?

SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen (SRD) zijn zeldzame genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door een variant in het SYNGAP1-gen. Wanneer iemand voor het eerst de diagnose krijgt, is het heel gebruikelijk om je af te vragen of er een behandeling is voor SYNGAP1. Het antwoord is complex:

  1. Er bestaan behandelingen, medicijnen en medische ingrepen die kunnen helpen om de symptomen van SYNGAP1 aan te pakken.

  2. Er zijn medicijnen die de downstream-effecten van SYNGAP1 mogelijk kunnen verbeteren.

  3. Er zijn momenteel geen behandelingen of medicijnen op de markt die het onderliggende tekort aan SYNGAP1-eiwit aanpakken, maar er zijn er meerdere in ontwikkeling die de klinische trial-fase naderen.

  4. Er bestaan geen behandelingen of medicijnen die de genetische fout die SYNGAP1 veroorzaakt kunnen repareren, maar er zijn al verschillende gentherapie-technieken die bestaan en dit in de toekomst mogelijk wel kunnen doen.

Het aanpakken van de symptomen

SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen (SRD) leiden tot een spectrum van symptomen, waaronder verstandelijke beperking, epilepsie, autisme, hypotonie en vele andere. Sommige van deze symptomen kunnen worden behandeld of verbeterd met goedgekeurde medicijnen. ​

​

Epilepsie

Er zijn verschillende behandelingen beschikbaar om epilepsie in het algemeen aan te pakken: 

  • Anti-epileptica (AED's): er zijn veel breed- en smal-spectrum anticonvulsiva beschikbaar. Bij een aanzienlijk deel van de SYNGAP1-populatie zijn één of meerdere medicijnen (in combinatie) effectief in het verminderen van aanvallen. Bij sommige SYNGAP1-patiënten is er echter sprake van een medicijnresistente vorm van epilepsie, waarbij AED's geen of weinig baat bieden.

  • Cannabinoïden: hoewel niet specifiek getest bij SYNGAP1, heeft CBD in trials bij andere vormen van epilepsie antiepileptische werkzaamheid aangetoond. Een aantal SYNGAP1-patiënten gebruikt cannabinoïden als aanvullende therapie om aanvallen te verminderen. 

  • Speciale diëten: het ketogeen dieet wordt tegenwoordig geaccepteerd als een aanpak om aanvallen te verminderen. 

  • Chirurgie: chirurgische ingrepen zoals Vagus Nerve Stimulation (VNS) of een corpus callosotomie kunnen baat bieden bij zorgvuldig geselecteerde epilepsiepatiënten met medicijnresistente aanvallen.

 

Ontwikkelingsvertraging

Een geïndividualiseerde aanpak die voortdurend meerdere soorten therapieën vereist, is waarschijnlijk nodig. Sommige combinaties van de onderstaande therapieën zijn behulpzaam gebleken bij het stimuleren van de ontwikkeling. 

Cognitieve ontwikkeling, sensorische verwerking, autisme​ 

  • Logopedie, ABA of andere gedragstherapie 

Motorische ontwikkeling 

  • Ergotherapie en fysiotherapie 

Alternatieve therapieën 

  • Hippotherapie, aquatherapie, zwemmen, muziektherapie enzovoort 

 

​Deze therapieën worden vaak gecombineerd en aangepast aan de individuele behoeften van het kind. Ze helpen bij het ontwikkelen van vaardigheden, het verminderen van sensorische problemen en het ondersteunen van algehele vooruitgang, hoewel de snelheid en mate van verbetering per persoon verschillen. Een multidisciplinair team (zoals kinderneuroloog, ontwikkelingsarts, therapeuten en logopedist) kan het beste plan opstellen. â€‹

 

Slaap 

Slaapstoornissen komen vaak voor bij SYNGAP1-gerelateerde aandoeningen. Voedingssupplementen zonder recept kunnen helpen bij het inslapen of doorslapen (denk bijvoorbeeld aan melatonine, magnesium of L-theanine – altijd eerst overleggen met een arts of kinderarts, omdat de juiste dosering en veiligheid bij kinderen met SYNGAP1 belangrijk zijn). 

Een veiligheidsbed (ook wel anti-uitbraakbed, veiligheidbed of medisch bed genoemd) kan bijdragen aan een betere slaaphygiëne en meer veiligheid ’s nachts, vooral bij nachtelijke onrust, woelen, rollen of risicovol gedrag. 

Overweeg een slaaponderzoek (polysomnografie of slaapstudie) om na te gaan of andere factoren, zoals slaapapneu, obstructieve ademhalingsproblemen, periodieke beenbewegingen of andere slaapstoornissen, de slaap verstoren. Dit kan leiden tot gerichtere behandelingen (bijvoorbeeld CPAP bij apneu of aanpassingen in medicatie).

​

Gedrag

Een psychiater en een gedragsdeskundige (behaviorist) horen deel uit te maken van het medische team van een SYNGAP1-patiënt en kunnen advies geven over gedragsproblemen. Gedragstherapie is vaak nuttig en kan worden gecombineerd met medicatie die door de psychiater wordt voorgeschreven (bijvoorbeeld voor prikkelbaarheid, agressie, angst, ADHD-achtige symptomen of zelfstimulerend gedrag). Gedragsinterventieplannen (Behavioral Intervention Plans, BIP) zijn een belangrijk onderdeel om het onderwijsteam goed opgeleid en voorbereid te houden. Deze plannen beschrijven specifieke strategieën, triggers, gewenste gedragingen, positieve bekrachtiging en hoe te reageren op probleemgedrag, zodat school en thuis consistent kunnen werken aan gedragsverbetering.

Gedragsproblemen bij SYNGAP1 kunnen variëren van mild tot ernstig en worden vaak beïnvloed door sensorische overprikkeling, epilepsie, slaapstoornissen, communicatieproblemen of frustratie door beperkte vaardigheden. Een multidisciplinaire aanpak (psychiater, gedragstherapeut/psycholoog, orthopedagoog, logopedist en schoolteam) geeft meestal de beste resultaten.

 

Het behandelen van de downstream-effecten

SYNGAP1 is een groot en belangrijk eiwit in het menselijk lichaam. Het heeft vele functies, die niet allemaal volledig begrepen zijn. SYNGAP1 is vooral essentieel voor de gezonde vorming en werking van synapsen in de hersenen.
SYNGAP1-haploinsufficiëntie betekent dat de cellen slechts ongeveer 50% van de SYNGAP1-eiwitten hebben die ze nodig hebben om goed te functioneren. Dit leidt tot de kenmerken van de aandoening, zoals leerproblemen, repetitief gedrag, hyperactiviteit en meer.
Er bestaan mogelijk medicijnen die kunnen helpen bij het behandelen van sommige van deze “downstream-effecten” (secundaire gevolgen) die ontstaan door een tekort aan SYNGAP1.
Statines, een bekende groep medicijnen die het cholesterol verlagen, verminderen ook de activiteit in bepaalde signaalwegen die bij SYNGAP1-tekort overactief worden. Bij sommige patiënten heeft dit geleid tot een afname van symptomen.

bottom of page