top of page

Multidimensionale beoordeling van SYNGAP1-uitkomsten bij volwassenen

Samen met het SynGAP Research Fund (VS) hebben wij een subsidie van €132.000 toegekend aan Dr. Danielle Andrade, Dr. Miles Thompson, Dr. Ryan Yuen, Dr. Rogier Kersseboom en Dr. Anna Anatoljevna Kattentidt ter ondersteuning van onderzoek naar SynGAP-gerelateerde aandoening (SRD) bij volwassenen.
Het primaire doel is om de volwassen fenotypes en de natuurlijke ontwikkeling van patiënten met SRD uitgebreid te begrijpen, evenals de verschillen tussen patiënten met en zonder epilepsie, om zo optimale zorg voor volwassen patiënten te bevorderen. De onderzoekers zullen onder andere kijken naar:

  • het voorkomen van epileptische aanvallen en de ernst ervan

  • bewegingsstoornissen

  • adaptieve vaardigheden

  • gedrag

  • gastro-intestinale symptomen

  • slaapproblemen

  • comorbiditeiten

​Dit onderzoek vindt plaats bij patiënten van de Adult Genetic Epilepsy (AGE) kliniek in Canada, de volwassenen-SYNGAP1-poli in Nederland, en via externe werving door patiëntenorganisaties zoals het SynGAP Research Fund. Daarnaast zullen de onderzoekers de genotype-fenotypecorrelaties bepalen tussen SYNGAP1-patiënten met en zonder epilepsie. Dit gebeurt met behulp van whole genome sequencing (WGS) om zeldzame genetische varianten met een groot effect op het fenotype te identificeren, en door de bijdrage van veelvoorkomende genetische varianten aan individuele kenmerken te analyseren via het berekenen van polygenic risk scores (PRS) voor verschillende comorbiditeiten. Dit onderzoek zal waardevolle inzichten geven in de ervaringen en klinische uitkomsten van volwassenen met SRD, en tegelijkertijd het belang onderstrepen van tijdige en nauwkeurige diagnose en behandeling van volwassen patiënten.
Lees hier het volledige persbericht.

Leon & Friends, SynGAP Research Fund USA en SRF Europe bundelen hun krachten voor een subsidie van €180.000 aan professor Courtney van het Turku Bioscience Centre in Finland.

Missense-varianten zijn bij veel neuro-ontwikkelingsstoornissen (NDD’s), waaronder SYNGAP1, nog onvoldoende onderzocht. Dit project zal helpen om deze patiëntengroep beter te begrijpen en kan bijdragen aan hun toegang tot mogelijke therapieën die momenteel in ontwikkeling zijn.Waar het merendeel van het SYNGAP1-onderzoek tot nu toe gericht is op mensen met eiwit-truncerende varianten en op het verhogen van de expressie van de niet-aangedane kopie van het gen, richten Dr. Courtney en Dr. Li van de Universiteit van Turku (Finland) hun onderzoek juist op missense-varianten.Zij ontwikkelen een fenotyperingspipeline die kan bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe therapieën voor patiënten met een missense-variant van SYNGAP1.
Lees hier het volledige persbericht.

bottom of page